Enfermedad
Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)
¿Qué es?
El síndrome de quilomicronemia familiar es un trastorno genético ultra raro. La enzima lipoproteína lipasa, que descompone las grasas de los alimentos, no funciona como debería.
Por eso las grasas de la sangre, los triglicéridos, se acumulan en niveles extremadamente altos. El riesgo principal son los episodios repetidos de pancreatitis aguda, que pueden ser graves.
Señales de alerta
Señales frecuentes:
- Dolor abdominal fuerte y repetido.
- Episodios de pancreatitis aguda.
- Bultos amarillentos en la piel (xantomas eruptivos).
- Hígado o bazo agrandados.
- Sangre de aspecto lechoso en un análisis.
¿Cómo se diagnostica?
Se sospecha ante triglicéridos muy altos que no bajan con los tratamientos habituales. El diagnóstico se confirma con una prueba genética de los genes LPL, APOC2, APOA5, LMF1 y GPIHBP1.
Vivir con quilomicronemia familiar
El manejo se basa en una dieta muy baja en grasa y en el seguimiento de endocrinología y nutrición, para prevenir los episodios de pancreatitis.
Fuentes: Orphanet; MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.; recomendaciones internacionales sobre quilomicronemia familiar. Contenido informativo; no reemplaza la consulta médica.