Enfermedad
Amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR)
¿Qué es?
La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad que se transmite en las familias. Un cambio en el gen TTR hace que la transtiretina, una proteína que se produce sobre todo en el hígado, se pliegue de forma anormal.
Esa proteína alterada se acumula como depósitos, llamados amiloide, en los nervios, el corazón, el sistema digestivo y otros órganos. Suele aparecer en la edad adulta y avanza con los años.
Señales de alerta
Señales que deben consultarse, sobre todo si hay antecedentes en la familia:
- Hormigueo, ardor o pérdida de sensibilidad en pies y manos.
- Debilidad progresiva en las piernas.
- Diarrea o estreñimiento persistentes, náuseas o sensación de llenura.
- Mareo al ponerse de pie.
- Pérdida de peso sin explicación.
- Problemas del corazón, como arritmias o insuficiencia cardíaca.
- Síndrome del túnel carpiano en ambas manos.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico combina una prueba genética del gen TTR con estudios neurológicos, como la electromiografía, y una evaluación del corazón. En algunos casos se toma una biopsia para confirmar el amiloide.
Como es hereditaria, los familiares pueden recibir consejo genético y hacerse estudios aunque no tengan síntomas.
Vivir con amiloidosis hATTR
El seguimiento lo comparten neurología, cardiología y genética. Detectarla a tiempo permite actuar antes de que el daño en los nervios y el corazón avance.
Fuentes: Orphanet; MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.; consensos internacionales sobre amiloidosis por transtiretina. Contenido informativo; no reemplaza la consulta médica.