Enfermedad
Distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que debilita los músculos de forma progresiva. Afecta sobre todo a niños varones, porque el gen involucrado está en el cromosoma X.
Se produce por cambios en el gen de la distrofina, una proteína que protege a las fibras musculares. Sin ella, el músculo se daña con el uso diario y pierde fuerza con los años, primero en las piernas y la cadera, y después en los brazos, el corazón y los músculos de la respiración.
Señales de alerta
Suelen aparecer entre los 2 y los 5 años:
- Caídas frecuentes o retraso para empezar a caminar.
- Dificultad para correr, saltar o subir escaleras.
- Levantarse del suelo apoyando las manos en las piernas (signo de Gowers).
- Pantorrillas de aspecto agrandado.
- Cansancio al caminar distancias cortas.
¿Cómo se diagnostica?
El primer indicio suele ser un valor muy alto de CK (creatina quinasa) en un análisis de sangre. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
Conocer el tipo exacto de mutación es clave: orienta las opciones de manejo y la posibilidad de participar en estudios clínicos.
Vivir con Duchenne
El cuidado lo lleva un equipo de varias especialidades: neuropediatría, fisioterapia, cardiología, neumología y nutrición. El diagnóstico temprano y el seguimiento continuo ayudan a mantener la calidad de vida.
Fuentes: Orphanet; MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.; guías internacionales de manejo de la distrofia muscular de Duchenne. Contenido informativo; no reemplaza la consulta médica.