Enfermedad
Fenilcetonuria (PKU)
¿Qué es?
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo. El cuerpo no puede transformar la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de los alimentos, porque la enzima fenilalanina hidroxilasa falta o no funciona bien.
La fenilalanina se acumula en la sangre y, sin tratamiento, puede dañar el cerebro. Con un diagnóstico temprano y un control adecuado, las personas con PKU pueden crecer y llevar una vida plena.
Señales de alerta
Si no se detecta a tiempo, pueden aparecer:
- Retraso en el desarrollo.
- Problemas de conducta, atención o aprendizaje.
- Convulsiones.
- Olor a moho en la piel o la orina.
- Piel y cabello más claros de lo esperado.
¿Cómo se diagnostica?
En Ecuador se detecta con el tamizaje metabólico neonatal, la prueba del talón que se hace a los recién nacidos. El resultado se confirma midiendo la fenilalanina en sangre y, cuando corresponde, con un estudio genético.
El control debe mantenerse toda la vida, también en la adolescencia, la adultez y el embarazo.
Vivir con fenilcetonuria
El manejo incluye una alimentación controlada en proteínas, fórmulas especiales y análisis periódicos, con el acompañamiento de especialistas en metabolismo y nutrición.
Fuentes: Ministerio de Salud Pública del Ecuador, guía de práctica clínica de fenilcetonuria; Orphanet; MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Contenido informativo; no reemplaza la consulta médica.